Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143569↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9898↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 154.220.955–154.270.847 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 49,9 kb
- Protein
- 1.087 aminosyrer
- Også kendt som
- NICE-4, KIAA0144
- MANE Select-transkript
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBAP2L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UBAP2L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UBAP2L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 49,9 kb; 3.264 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBAP2L
7
positioner i UBAP2L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 49,9 kb af UBAP2L, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til UBAP2L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBAP2L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBAP2L-genet: ubiquitin associated protein 2 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ubap2l
Dante Labs. UBAP2L-genet: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ubap2l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger