Gen
ARMC5
armadillo repeat containing 5
- HGNC 25781(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140691(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79798(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31.459.501–31.467.165 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 7,7 kb
- Protein
- 935 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FLJ13063
- MANE Select-transkript
- ENST00000268314.9NM_001105247.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ARMC5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushing-syndrom
- ARMC5-relateret primær bilateral makronodulær binyrehyperplasiAutosomal dominant
Forstørrelse af begge binyrer med flere knuder, der langsomt kan producere overskud af kortisol i voksen alder.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Gør det muligt at screene biokemisk for kortisoloverskud hos bærere og deres slægtninge.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ARMC5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 7,7 kb; 2.808 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARMC5
12
positioner i ARMC5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af ARMC5, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til ARMC5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARMC5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Increased circulating cortisol level
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
- Noncancerous tumor in pituitary gland
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARMC5-genet: armadillo repeat containing 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/armc5
Dante Labs. ARMC5-genet: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/armc5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger