Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
Exoner
47 exoner fordelt over 645 kb
Protein
2.138 aminosyrer
Også kendt som
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Tidligere symboler
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
MANE Select-transkript
ENST00000399655.6NM_000719.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Long QT-syndrom

    • En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning

Sådan er CACNA1C opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 12, med en klamme ved CACNA1C. CACNA1C og 16 gener i nærheden på kromosom 12, fra 1.408.023 til 3.342.914.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989.998–1.495.933, fremadrettet-strengERC1WNT5B: 1.529.854–1.647.243, fremadrettet-strengWNT5BFBXL14: 1.561.841–1.594.853, omvendt-strengFBXL14ADIPOR2: 1.688.574–1.788.683, fremadrettet-strengADIPOR2CACNA2D4: 1.791.963–1.918.666, omvendt-strengCACNA2D4LRTM2: 1.820.267–1.836.753, fremadrettet-strengLRTM2DCP1B: 1.939.625–2.004.558, omvendt-strengDCP1BCACNA1C: 2.052.987–2.697.950, fremadrettet-strengCACNA1CFKBP4: 2.794.290–2.806.410, fremadrettet-strengFKBP4ITFG2: 2.812.622–2.862.889, fremadrettet-strengITFG2NRIP2: 2.824.883–2.835.544, omvendt-strengNRIP2TEX52: 2.849.026–2.857.062, omvendt-strengTEX52FOXM1: 2.857.676–2.877.197, omvendt-strengRHNO1: 2.876.258–2.890.261, fremadrettet-strengTULP3: 2.877.223–2.941.142, fremadrettet-strengTEAD4: 2.959.031–3.040.676, fremadrettet-strengTEAD4TSPAN9: 3.071.181–3.286.564, fremadrettet-strengTSPAN9Diagram af CACNA1C: 47 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 47: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2.052.987–2.053.611, 625 baserExon 2: 2.115.224–2.115.545, 322 baserExon 3: 2.120.325–2.120.430, 106 baserExon 4: 2.448.976–2.449.115, 140 baserExon 5: 2.457.567–2.457.706, 140 baserExon 6: 2.486.104–2.486.262, 159 baserExon 7: 2.493.190–2.493.386, 197 baserExon 8: 2.504.842–2.504.945, 104 baser. 1 variant med en side i exon 8. Vis demExon 9: 2.512.812–2.512.984, 173 baserExon 10: 2.549.943–2.550.033, 91 baserExon 11: 2.556.951–2.556.977, 27 baserExon 12: 2.566.422–2.566.582, 161 baser. 1 variant med en side i exon 12. Vis demExon 13: 2.567.569–2.567.794, 226 baserExon 14: 2.581.590–2.581.797, 208 baserExon 15: 2.582.822–2.582.942, 121 baserExon 16: 2.584.503–2.584.617, 115 baserExon 17: 2.585.376–2.585.496, 121 baserExon 18: 2.585.835–2.585.904, 70 baserExon 19: 2.593.213–2.593.345, 133 baserExon 20: 2.595.874–2.596.003, 130 baserExon 21: 2.597.230–2.597.289, 60 baserExon 22: 2.601.854–2.601.960, 107 baserExon 23: 2.605.081–2.605.168, 88 baserExon 24: 2.605.679–2.605.786, 108 baserExon 25: 2.606.611–2.606.663, 53 baserExon 26: 2.606.984–2.607.130, 147 baser. 1 variant med en side i exon 26. Vis demExon 27: 2.608.511–2.608.712, 202 baserExon 28: 2.610.541–2.610.699, 159 baserExon 29: 2.611.903–2.612.013, 111 baserExon 30: 2.634.297–2.634.380, 84 baserExon 31: 2.648.475–2.648.507, 33 baserExon 32: 2.651.640–2.651.768, 129 baserExon 33: 2.653.835–2.653.900, 66 baserExon 34: 2.655.147–2.655.238, 92 baserExon 35: 2.664.825–2.664.990, 166 baserExon 36: 2.665.581–2.665.708, 128 baserExon 37: 2.666.686–2.666.782, 97 baserExon 38: 2.668.933–2.669.035, 103 baserExon 39: 2.674.541–2.674.642, 102 baserExon 40: 2.677.094–2.677.221, 128 baserExon 41: 2.677.733–2.677.867, 135 baserExon 42: 2.679.444–2.679.796, 353 baserExon 43: 2.682.550–2.682.678, 129 baserExon 44: 2.685.736–2.685.842, 107 baserExon 45: 2.686.166–2.686.269, 104 baserExon 46: 2.688.447–2.688.779, 333 baserExon 47: 2.690.900–2.697.950, 7.051 baser110203040475′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 13,7 kb af genets 645 kb; 6.417 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CACNA1C

65

positioner i CACNA1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 645 kb af CACNA1C, inklusive introner, og ikke kun de 13,7 kb eksoner.

Varianter med en side (4)

Her vises de CACNA1C-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1114-304G>AIntron 72.504.538Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E1115Kc.3343G>AExon 262.607.117Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G406Rc.1216G>AExon 82.504.944Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R518Hc.1553G>AExon 122.566.466Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1C-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. CACNA1C-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1c

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test