Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 23,9 kb
Protein
472 aminosyrer
Også kendt som
EIF2gamma
Tidligere symboler
EIF2G
MANE Select-transkript
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

Bredere grupperinger

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er EIF2S3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved EIF2S3. EIF2S3 og 12 gener i nærheden på kromosom X, fra 23.566.883 til 24.566.882.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, fremadrettet-strengPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, omvendt-strengACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, fremadrettet-strengSAT1: 23.783.278–23.783.367, fremadrettet-strengAPOO: 23.833.348–23.908.070, omvendt-strengAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, fremadrettet-strengCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, omvendt-strengKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, fremadrettet-strengEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, fremadrettet-strengZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, omvendt-strengSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, fremadrettet-strengSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, fremadrettet-strengPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, omvendt-strengPCYT1BDiagram af EIF2S3: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 24.054.956–24.055.037, 82 baserExon 2: 24.055.615–24.055.678, 64 baserExon 3: 24.057.421–24.057.548, 128 baserExon 4: 24.057.633–24.057.754, 122 baserExon 5: 24.060.088–24.060.182, 95 baserExon 6: 24.062.416–24.062.574, 159 baserExon 7: 24.064.201–24.064.335, 135 baserExon 8: 24.065.998–24.066.092, 95 baserExon 9: 24.067.964–24.068.108, 145 baserExon 10: 24.071.558–24.071.727, 170 baserExon 11: 24.073.091–24.073.263, 173 baserExon 12: 24.076.722–24.078.810, 2.089 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 23,9 kb; 1.419 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EIF2S3

6

positioner i EIF2S3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (33 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,9 kb af EIF2S3, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til EIF2S3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EIF2S3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2S3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eif2s3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test