Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50.056.110–50.090.481 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 34,4 kb
Protein
1.051 aminosyrer
Også kendt som
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Tidligere symboler
MSK18
MANE Select-transkript
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Sådan er ITGA3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved ITGA3. ITGA3 og 25 gener i nærheden på kromosom 17, fra 49.573.296 til 50.573.295.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49.575.716–49.583.827, fremadrettet-strengNXPH3SPOP: 49.598.884–49.678.201, omvendt-strengSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, omvendt-strengSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, omvendt-strengFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, fremadrettet-strengKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, omvendt-strengTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, fremadrettet-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omvendt-strengDLX3ITGA3: 50.056.110–50.090.481, fremadrettet-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, fremadrettet-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omvendt-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omvendt-strengPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, fremadrettet-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, omvendt-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, fremadrettet-strengTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, fremadrettet-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omvendt-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, fremadrettet-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omvendt-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, fremadrettet-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omvendt-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, fremadrettet-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, fremadrettet-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, fremadrettet-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, fremadrettet-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, fremadrettet-strengCACNA1GDiagram af ITGA3: 26 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 50.056.110–50.056.645, 536 baserExon 2: 50.064.077–50.064.204, 128 baserExon 3: 50.064.528–50.064.607, 80 baserExon 4: 50.068.056–50.068.305, 250 baserExon 5: 50.070.844–50.070.930, 87 baserExon 6: 50.071.311–50.071.518, 208 baserExon 7: 50.071.986–50.072.182, 197 baserExon 8: 50.073.916–50.074.004, 89 baserExon 9: 50.074.144–50.074.280, 137 baserExon 10: 50.074.448–50.074.534, 87 baserExon 11: 50.075.459–50.075.526, 68 baserExon 12: 50.075.599–50.075.735, 137 baserExon 13: 50.076.326–50.076.475, 150 baserExon 14: 50.076.584–50.076.681, 98 baserExon 15: 50.076.974–50.077.121, 148 baserExon 16: 50.077.379–50.077.447, 69 baserExon 17: 50.078.046–50.078.125, 80 baserExon 18: 50.078.207–50.078.284, 78 baserExon 19: 50.078.824–50.078.926, 103 baserExon 20: 50.079.076–50.079.258, 183 baserExon 21: 50.079.435–50.079.557, 123 baserExon 22: 50.080.262–50.080.375, 114 baserExon 23: 50.081.310–50.081.408, 99 baserExon 24: 50.087.744–50.087.869, 126 baserExon 25: 50.088.225–50.088.366, 142 baserExon 26: 50.089.110–50.090.481, 1.372 baser1510152025265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 34,4 kb; 3.156 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ITGA3

17

positioner i ITGA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,4 kb af ITGA3, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA3-genet: integrin subunit alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3-genet: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itga3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test