Gen
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000074266↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8726↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q14.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 86.244.753–86.278.810 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 34,1 kb
- Protein
- 441 aminosyrer
- Også kendt som
- WAIT-1, HEED
- MANE Select-transkript
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EED og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EED endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EED opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 34,1 kb; 1.326 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EED
7
positioner i EED, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 34,1 kb af EED, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til EED
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EED kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EED-genet: embryonic ectoderm development. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eed
Dante Labs. EED-genet: embryonic ectoderm development [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eed
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger