Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRTAP

cartilage associated protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.3
Koordinater
Kromosom 3: 33.114.014–33.147.773 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 33,8 kb
Protein
401 aminosyrer
Også kendt som
CASP, LEPREL3, P3H5
MANE Select-transkript
ENST00000320954.11NM_006371.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er CRTAP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CRTAP. CRTAP og 9 gener i nærheden på kromosom 3, fra 32.630.894 til 33.630.893.Kromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbCNOT10: 32.685.109–32.773.875, fremadrettet-strengCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, fremadrettet-strengTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, fremadrettet-strengCCR4GLB1: 32.961.103–33.097.436, omvendt-strengGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, omvendt-strengTMPPECRTAP: 33.114.014–33.147.773, fremadrettet-strengCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, omvendt-strengSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, fremadrettet-strengFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, omvendt-strengUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, omvendt-strengCLASP2Diagram af CRTAP: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 33.114.014–33.114.548, 535 baserExon 2: 33.120.344–33.120.493, 150 baserExon 3: 33.124.408–33.124.579, 172 baserExon 4: 33.129.939–33.130.067, 129 baserExon 5: 33.132.555–33.132.700, 146 baserExon 6: 33.134.182–33.134.265, 84 baserExon 7: 33.142.395–33.147.773, 5.379 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 33,8 kb; 1.206 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRTAP

60

positioner i CRTAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,8 kb af CRTAP, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRTAP-genet: cartilage associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crtap

Vancouver

Dante Labs. CRTAP-genet: cartilage associated protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crtap

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test