Gen
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145331↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 93587↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q23
- Koordinater
- Kromosom 4: 99.546.711–99.564.039 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 17,3 kb
- Protein
- 339 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC27034, TRM10
- Tidligere symboler
- RG9MTD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRMT10A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TRMT10A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TRMT10A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 17,3 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRMT10A
14
positioner i TRMT10A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (14 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,3 kb af TRMT10A, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til TRMT10A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRMT10A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Vis 16 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRMT10A-genet: tRNA methyltransferase 10A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A-genet: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trmt10a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger