Gen
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105948↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79989↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 139.133.778–139.191.986 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 58,2 kb
- Protein
- 554 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Tidligere symboler
- TTC26
- MANE Select-transkript
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IFT56 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser IFT56 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er IFT56 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 58,2 kb; 1.665 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IFT56
3
positioner i IFT56, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,2 kb af IFT56, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Træk knyttet til IFT56
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IFT56 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Vis 14 træk mere
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IFT56-genet: intraflagellar transport 56. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift56
Dante Labs. IFT56-genet: intraflagellar transport 56 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift56
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger