Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169862↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1501↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p15.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 10.971.836–11.904.446 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 932,6 kb
- Protein
- 1.225 aminosyrer
- Også kendt som
- NPRAP, GT24
- MANE Select-transkript
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnnd2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CTNND2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CTNND2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CTNND2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 932,6 kb; 3.678 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til CTNND2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTNND2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Vis 2 træk mere
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CTNND2-genet: catenin delta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2-genet: catenin delta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctnnd2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger