Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ECEL1

endothelin converting enzyme like 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 232.479.827–232.487.834 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 8 kb
Protein
775 aminosyrer
Også kendt som
XCE, DINE
MANE Select-transkript
ENST00000304546.6NM_004826.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ECEL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ECEL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved ECEL1. ECEL1 og 14 gener i nærheden på kromosom 2, fra 231.983.831 til 232.983.830.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232 Mb232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 MbDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, fremadrettet-strengDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, fremadrettet-strengALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, fremadrettet-strengALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, fremadrettet-strengALPIECEL1: 232.479.827–232.487.834, omvendt-strengECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, fremadrettet-strengPRSS56CHRND: 232.525.993–232.536.667, fremadrettet-strengCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, fremadrettet-strengCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, omvendt-strengTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, fremadrettet-strengEFHD1: 232.606.057–232.682.781, fremadrettet-strengEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, fremadrettet-strengGIGYF2KCNJ13: 232.765.802–232.776.566, omvendt-strengKCNJ13SNORC: 232.857.270–232.878.708, fremadrettet-strengSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, omvendt-strengNGEFDiagram af ECEL1: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 232.479.827–232.480.252, 426 baserExon 17: 232.480.399–232.480.475, 77 baserExon 16: 232.480.718–232.480.813, 96 baserExon 15: 232.481.091–232.481.156, 66 baserExon 14: 232.481.506–232.481.630, 125 baserExon 13: 232.481.782–232.481.849, 68 baserExon 12: 232.482.418–232.482.469, 52 baserExon 11: 232.482.550–232.482.608, 59 baserExon 10: 232.482.851–232.482.954, 104 baserExon 9: 232.483.105–232.483.179, 75 baserExon 8: 232.483.416–232.483.514, 99 baserExon 7: 232.484.001–232.484.223, 223 baserExon 6: 232.484.472–232.484.596, 125 baserExon 5: 232.484.801–232.484.893, 93 baserExon 4: 232.484.981–232.485.091, 111 baserExon 3: 232.485.199–232.485.267, 69 baserExon 2: 232.485.868–232.486.754, 887 baserExon 1: 232.487.719–232.487.834, 116 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 8 kb; 2.328 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ECEL1

42

positioner i ECEL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8 kb af ECEL1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ECEL1-genet: endothelin converting enzyme like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ecel1

Vancouver

Dante Labs. ECEL1-genet: endothelin converting enzyme like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ecel1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test