Gen
SH3BP2
SH3 domain binding protein 2
- HGNC 10825(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000087266(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6452(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 2.793.085–2.841.096 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 48 kb
- Protein
- 561 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- RES4-23, CRBM
- MANE Select-transkript
- ENST00000503393.8NM_001122681.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SH3BP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Cherubisme
- Autosomal dominant
Bilateral, smertefri hævelse af kæberne fra tidlig barndom på grund af fibrøse læsioner, forårsaget af varianter i SH3BP2; tænder kan forskydes eller gå tabt.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SH3BP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9 kb af genets 48 kb; 1.686 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SH3BP2
4
positioner i SH3BP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 48 kb af SH3BP2, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.
Træk knyttet til SH3BP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SH3BP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SH3BP2-genet: SH3 domain binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sh3bp2
Dante Labs. SH3BP2-genet: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sh3bp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger