Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q32.3
Koordinater
Kromosom 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 119,5 kb
Protein
476 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CPE opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved CPE. CPE og 8 gener i nærheden på kromosom 4, fra 164.938.778 til 165.938.777.Kromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, omvendt-strengTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, fremadrettet-strengTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, fremadrettet-strengTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, omvendt-strengTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, fremadrettet-strengKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, omvendt-strengGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, fremadrettet-strengMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, fremadrettet-strengCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, fremadrettet-strengTLL1Diagram af CPE: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 165.379.008–165.379.528, 521 baserExon 2: 165.464.390–165.464.586, 197 baserExon 3: 165.467.688–165.467.855, 168 baserExon 4: 165.482.242–165.482.359, 118 baserExon 5: 165.484.422–165.484.604, 183 baserExon 6: 165.487.438–165.487.577, 140 baserExon 7: 165.493.171–165.493.270, 100 baserExon 8: 165.495.559–165.495.677, 119 baserExon 9: 165.497.512–165.498.547, 1.036 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 119,5 kb; 1.431 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CPE

2

positioner i CPE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 119,5 kb af CPE, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CPE-genet: carboxypeptidase E. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE-genet: carboxypeptidase E [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpe

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test