Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 101.175.727–101.252.048 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 76,3 kb
Protein
802 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0990, CSS1
MANE Select-transkript
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CHSY1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved CHSY1. CHSY1 og 7 gener i nærheden på kromosom 15, fra 100.713.888 til 101.713.887.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, fremadrettet-strengALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, fremadrettet-strengLRRK1CHSY1: 101.175.727–101.252.048, omvendt-strengCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, omvendt-strengSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, omvendt-strengSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, omvendt-strengPCSK6TM2D3: 101.555.713–101.652.401, omvendt-strengTM2D3TARS3: 101.653.575–101.724.565, omvendt-strengTARS3Diagram af CHSY1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 101.175.727–101.178.980, 3.254 baserExon 2: 101.235.082–101.235.577, 496 baserExon 1: 101.251.137–101.252.048, 912 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,7 kb af genets 76,3 kb; 2.409 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CHSY1

    2

    positioner i CHSY1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 76,3 kb af CHSY1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CHSY1-genet: chondroitin sulfate synthase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1-genet: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chsy1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test