Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q12.3
Koordinater
Kromosom 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 132,3 kb
Protein
498 aminosyrer
Også kendt som
B3GTL, B3Glc-T
Tidligere symboler
B3GALTL
MANE Select-transkript
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er B3GLCT opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 13, med en klamme ved B3GLCT. B3GLCT og 4 gener i nærheden på kromosom 13, fra 30.766.126 til 31.766.125.Kromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, fremadrettet-strengMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, fremadrettet-strengTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, omvendt-strengHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, fremadrettet-strengB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, fremadrettet-strengRXFP2Diagram af B3GLCT: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 31.199.975–31.200.154, 180 baserExon 2: 31.215.051–31.215.100, 50 baserExon 3: 31.222.952–31.222.991, 40 baserExon 4: 31.229.185–31.229.294, 110 baserExon 5: 31.247.023–31.247.099, 77 baserExon 6: 31.247.855–31.247.966, 112 baserExon 7: 31.260.946–31.261.082, 137 baserExon 8: 31.269.214–31.269.277, 64 baserExon 9: 31.274.509–31.274.628, 120 baserExon 10: 31.276.702–31.276.771, 70 baserExon 11: 31.284.648–31.284.761, 114 baserExon 12: 31.286.720–31.286.819, 100 baserExon 13: 31.317.566–31.317.685, 120 baserExon 14: 31.323.751–31.323.895, 145 baserExon 15: 31.329.501–31.332.276, 2.776 baser12468101214155′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,2 kb af genets 132,3 kb; 1.497 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest B3GLCT

    12

    positioner i B3GLCT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 132,3 kb af B3GLCT, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). B3GLCT-genet: beta 3-glucosyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT-genet: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b3glct

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test