Gen
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000144535↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 129563↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 231.961.713–232.337.192 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 375,5 kb
- Protein
- 885 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ36974, MGC42174
- Tidligere symboler
- FAM6A
- MANE Select-transkript
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DIS3L2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DIS3L2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DIS3L2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 375,5 kb; 2.658 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DIS3L2
86
positioner i DIS3L2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
23 af dem (27 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 375,5 kb af DIS3L2, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til DIS3L2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DIS3L2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DIS3L2-genet: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dis3l2
Dante Labs. DIS3L2-genet: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dis3l2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger