Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128655(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 50940(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 449,5 kb
- Protein
- 933 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDE11A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushing-syndrom
- Primær pigmenteret nodulær adrenokortikal sygdomAutosomal dominant
Små pigmenterede knuder i binyrerne, der producerer kortisol uafhængigt af ACTH og giver Cushing-syndrom, enten alene eller som del af Carney-kompleks.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Biokemisk screening for kortisoloverskud gør det muligt at genkende og behandle Cushing-syndrom tidligt.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PDE11A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,3 kb af genets 449,5 kb; 2.802 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDE11A
11
positioner i PDE11A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 449,5 kb af PDE11A, inklusive introner, og ikke kun de 9,3 kb eksoner.
Træk knyttet til PDE11A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDE11A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDE11A-genet: phosphodiesterase 11A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A-genet: phosphodiesterase 11A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde11a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger