Gen
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188191↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5575↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p22.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 549.198–727.281 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 178,1 kb
- Protein
- 381 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRKAR1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PRKAR1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PRKAR1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 178,1 kb; 1.146 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRKAR1B
2
positioner i PRKAR1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 178,1 kb af PRKAR1B, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PRKAR1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKAR1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Vis 27 træk mere
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRKAR1B-genet: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkar1b
Dante Labs. PRKAR1B-genet: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkar1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger