Gen
HOXD13
homeobox D13
- HGNC 5136↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128714↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3239↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 176.092.721–176.095.944 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 3,2 kb
- Protein
- 343 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HOX4I, SPD
- MANE Select-transkript
- ENST00000392539.4NM_000523.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoxd13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs HOXD13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HOXD13 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HOXD13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 3,2 kb; 1.032 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af HOXD13
11
positioner i HOXD13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af HOXD13, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til HOXD13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HOXD13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent middle bone of the 3rd toe
- Finger bends toward pinky
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Fusion of the long bones of the feet
- Short 5th long bone of foot
Vis 47 træk mere
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Type E brachydactyly
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Ulnar deviation of the 4th finger
- Ulnar deviation of the 5th finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Broad outermost bone of the thumb
- Bunion
- Fused finger bones
- Permanent flexion of the finger
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th fingers
- Webbed 4th-5th toes
- Absent/small outermost big toe bone
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Short long bone of foot
- Unequal size of arms
- Webbed 3rd-4th toes
- 6 long bones of hand
- Broad big toe
- Broad outermost bone of big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Enlarged innermost hinge joint
- Extra toe attached near the little toe
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Mesoaxial hand polydactyly
- Oligodactyly
- Short digit
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Type D brachydactyly
- Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones
- Webbed fingers or toes
- Y-shaped long bone of hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
Vis 3 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormality of the ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short collarbone
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HOXD13-genet: homeobox D13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hoxd13
Dante Labs. HOXD13-genet: homeobox D13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hoxd13
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger