Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
697 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Tidligere symboler
ZNF450
MANE Select-transkript
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomersyndromer

      Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

Sådan er ZBTB24 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved ZBTB24. ZBTB24 og 9 gener i nærheden på kromosom 6, fra 108.972.907 til 109.972.906.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, fremadrettet-strengARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, omvendt-strengSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, fremadrettet-strengCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, omvendt-strengCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, omvendt-strengPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, fremadrettet-strengSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, omvendt-strengMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, omvendt-strengZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, omvendt-strengAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, fremadrettet-strengFIG4Diagram af ZBTB24: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 109.462.594–109.466.574, 3.981 baserExon 6: 109.467.653–109.467.734, 82 baserExon 5: 109.475.399–109.475.482, 84 baserExon 4: 109.476.175–109.476.258, 84 baserExon 3: 109.476.763–109.476.930, 168 baserExon 2: 109.481.075–109.482.054, 980 baserExon 1: 109.483.098–109.483.219, 122 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 20,6 kb; 2.094 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZBTB24

49

positioner i ZBTB24, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af ZBTB24, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZBTB24-genet: zinc finger and BTB domain containing 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24-genet: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zbtb24

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test