Gen
AMOTL1
angiomotin like 1
- HGNC 17811↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166025↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 154810↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q21
- Koordinater
- Kromosom 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 108,4 kb
- Protein
- 956 aminosyrer
- Også kendt som
- JEAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000433060.3NM_130847.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AMOTL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AMOTL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AMOTL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9 kb af genets 108,4 kb; 2.871 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AMOTL1
2
positioner i AMOTL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 108,4 kb af AMOTL1, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.
Træk knyttet til AMOTL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AMOTL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Bilateral alveolar cleft of maxilla
- Both sided cleft lip
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
Vis 26 træk mere
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Everted eyelid
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattened bony protrusion above eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Posterior plagiocephaly
- Prominent metopic ridge
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Round face
- Short uvula
- Small retruded chin
- Submucous cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Hepatic fibrosis
- Poor swallowing
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Double orifice mitral valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AMOTL1-genet: angiomotin like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/amotl1
Dante Labs. AMOTL1-genet: angiomotin like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/amotl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger