Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 147.902.795–147.909.269 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 6,5 kb
Protein
433 aminosyrer
Også kendt som
CX50
Tidligere symboler
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select-transkript
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser GJA8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er GJA8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved GJA8. GJA8 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 147.406.032 til 148.406.031.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147.541.337–147.626.226, fremadrettet-strengBCL9: 147.611.590–147.611.796, fremadrettet-strengACP6: 147.629.652–147.670.541, omvendt-strengACP6GJA5: 147.755.804–147.773.390, omvendt-strengGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, fremadrettet-strengGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, fremadrettet-strengGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, omvendt-strengNBPF11Diagram af GJA8: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 147.902.795–147.902.861, 67 baserExon 2: 147.907.945–147.909.269, 1.325 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 6,5 kb; 1.302 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJA8

38

positioner i GJA8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,5 kb af GJA8, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA8-genet: gap junction protein alpha 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8-genet: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gja8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test