Gen
EXOC8
exocyst complex component 8
- HGNC 24659↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116903↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 149371↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 231.332.753–231.337.852 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 5,1 kb
- Protein
- 725 aminosyrer
- Også kendt som
- SEC84, EXO84, Exo84p
- MANE Select-transkript
- ENST00000366645.1NM_175876.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EXOC8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EXOC8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EXOC8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 5,1 kb; 2.178 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EXOC8
2
positioner i EXOC8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,1 kb af EXOC8, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til EXOC8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EXOC8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choroid plexus cyst
- Delayed CNS myelination
- Hypsarrhythmia
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EXOC8-genet: exocyst complex component 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/exoc8
Dante Labs. EXOC8-genet: exocyst complex component 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/exoc8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger