Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 64 kb
Protein
739 aminosyrer
Også kendt som
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select-transkript
ENST00000322652.10NM_015355.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SUZ12 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SUZ12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved SUZ12. SUZ12 og 9 gener i nærheden på kromosom 17, fra 31.469.023 til 32.469.022.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, fremadrettet-strengRAB11FIP4COPRS: 31.851.871–31.859.291, omvendt-strengCOPRSUTP6: 31.860.898–31.901.751, omvendt-strengUTP6SUZ12: 31.937.007–32.001.038, fremadrettet-strengSUZ12LRRC37B: 32.007.367–32.053.504, fremadrettet-strengLRRC37BRHOT1: 32.142.435–32.253.391, fremadrettet-strengRHOT1RHBDL3: 32.265.787–32.338.568, fremadrettet-strengRHBDL3C17orf75: 32.324.562–32.350.023, omvendt-strengC17orf75ZNF207: 32.350.122–32.381.885, fremadrettet-strengZNF207PSMD11: 32.444.379–32.483.319, fremadrettet-strengPSMD11Diagram af SUZ12: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 31.937.007–31.937.520, 514 baserExon 2: 31.940.286–31.940.332, 47 baserExon 3: 31.940.422–31.940.486, 65 baserExon 4: 31.947.617–31.947.685, 69 baserExon 5: 31.966.147–31.966.196, 50 baserExon 6: 31.973.146–31.973.231, 86 baserExon 7: 31.975.482–31.975.713, 232 baserExon 8: 31.976.521–31.976.614, 94 baserExon 9: 31.982.999–31.983.104, 106 baserExon 10: 31.988.320–31.988.497, 178 baserExon 11: 31.993.242–31.993.333, 92 baserExon 12: 31.993.865–31.994.008, 144 baserExon 13: 31.994.564–31.994.721, 158 baserExon 14: 31.995.564–31.995.762, 199 baserExon 15: 31.996.798–31.996.877, 80 baserExon 16: 31.998.658–32.001.038, 2.381 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 64 kb; 2.220 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SUZ12

16

positioner i SUZ12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

5 af dem (31 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Low mappability (4 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 64 kb af SUZ12, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Træk knyttet til SUZ12

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SUZ12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SUZ12-genet: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12-genet: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/suz12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test