Gen

STX16

syntaxin 16

Cytogenetisk placering: 20q13.32
Koordinater: Kromosom 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner fordelt over 28,2 kb
Protein: 325 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select-transkript: ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs STX16 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Pseudohypoparathyroidisme og GNAS-inaktiveringssygdomme
- PseudohypoparathyroidismeAutosomal dominant
  Resistens over for parathyreoideahormon og ofte også over for TSH og andre hormoner, hvilket giver lavt calcium og højt fosfat, med eller uden Albright hereditær osteodystrofi.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Calcitriol, calcium og, når det er nødvendigt, levothyroxin eller væksthormon behandler hormonresistensen.
- Lidelse i GNAS-inaktiveringAutosomal dominant
  Tilstande forårsaget af tab af GNAS-funktion, herunder pseudopseudohypoparathyroidisme og progressiv osseøs heteroplasi. Hvilken form der udvikles, afhænger af hvilken forælder varianten stammer fra.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Schilddrüsenkrebs
- Sygdom i biskjoldbruskkirtlen
  En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er STX16 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 28,2 kb; 978 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STX16

positioner i STX16, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,2 kb af STX16, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Træk knyttet til STX16

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STX16 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 2 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Laboratory abnormality

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STX16-genet: syntaxin 16. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16-genet: syntaxin 16 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stx16

Én test. Svar for hele livet.