Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q11.2-q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 924,7 kb
Protein
809 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
DPDE3
MANE Select-transkript
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pseudohypoparathyroidisme og GNAS-inaktiveringssygdomme

    • AkrodysostoseAutosomal dominant

      En skeletlidelse med korte hænder og fødder og ansigtsforskelle, somme tider med hormonresistens, forårsaget af varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PDE4D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved PDE4D. PDE4D og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 58.044.349 til 60.818.415.Kromosom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58.453.091–58.460.139, omvendt-strengPLK2GAPT: 58.491.428–58.497.090, fremadrettet-strengGAPTRAB3C: 58.582.221–58.859.394, fremadrettet-strengRAB3CPDE4D: 58.969.038–59.893.726, omvendt-strengPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, omvendt-strengDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, omvendt-strengELOVL7Diagram af PDE4D: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 58.969.038–58.975.080, 6.043 baserExon 14: 58.975.657–58.975.839, 183 baserExon 13: 58.976.350–58.976.472, 123 baserExon 12: 58.977.191–58.977.345, 155 baserExon 11: 58.988.493–58.988.592, 100 baserExon 10: 58.989.755–58.989.919, 165 baserExon 9: 58.990.804–58.990.902, 99 baserExon 8: 58.991.832–58.992.004, 173 baserExon 7: 58.993.372–58.993.465, 94 baserExon 6: 59.038.859–59.038.971, 113 baserExon 5: 59.180.595–59.180.644, 50 baserExon 4: 59.185.189–59.185.262, 74 baserExon 3: 59.193.500–59.193.536, 37 baserExon 2: 59.215.777–59.215.968, 192 baserExon 1: 59.893.168–59.893.726, 559 baser1515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 924,7 kb; 2.430 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDE4D

8

positioner i PDE4D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 924,7 kb af PDE4D, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE4D-genet: phosphodiesterase 4D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D-genet: phosphodiesterase 4D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde4d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test