Gen
TAFAZZIN
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- HGNC 11577(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102125(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6901(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.411.539–154.421.726 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 10,2 kb
- Protein
- 292 aminosyrer
- Også kendt som
- BTHS, G4.5, TAZ1
- Tidligere symboler
- CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
- MANE Select-transkript
- ENST00000601016.6NM_000116.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TAFAZZIN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Sådan er TAFAZZIN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 10,2 kb; 879 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TAFAZZIN
69
positioner i TAFAZZIN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,2 kb af TAFAZZIN, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TAFAZZIN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TAFAZZIN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stretched and thinned heart muscle
- Tricuspid regurgitation
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Endocardial fibroelastosis
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Skeletal myopathy
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- EMG abnormality
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TAFAZZIN-genet: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tafazzin
Dante Labs. TAFAZZIN-genet: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tafazzin
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger