Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 36 kb
Protein
602 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SOM
Předchozí symboly
TFCP2L4
Transkript MANE Select
ENST00000361548.9NM_198173.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • GRHL3-related Orofacial CleftingAutozomálně dominantní

      Cleft palate, sometimes with other features of van der Woude syndrome, caused by variants in the GRHL3 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Van der Woude SyndromeAutozomálně dominantní

      Cleft lip and/or palate together with pits in the lower lip, usually caused by IRF6 variants and less often by GRHL3 variants, with incomplete penetrance and variable features.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can inform recurrence risk, which is up to 50% for each child, and support early surgical and dental planning.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GRHL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u GRHL3. GRHL3 a 14 genů poblíž na chromozomu 1, od 23 837 338 do 24 837 337.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, řetězec zpětnémHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, řetězec zpětnémFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, řetězec zpětnémCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, řetězec dopřednémPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, řetězec zpětnémSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, řetězec zpětnémMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, řetězec zpětnémIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, řetězec zpětnémIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, řetězec dopřednémGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, řetězec zpětnémSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, řetězec dopřednémNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, řetězec dopřednémRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, řetězec dopřednémNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, řetězec dopřednémSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, řetězec dopřednémCLIC4Schéma GRHL3: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 24 319 357–24 319 568, 212 bázíExon 2: 24 331 426–24 331 612, 187 bázíExon 3: 24 334 645–24 334 706, 62 bázíExon 4: 24 336 482–24 336 827, 346 bázíExon 5: 24 337 078–24 337 151, 74 bázíExon 6: 24 337 636–24 337 789, 154 bázíExon 7: 24 337 992–24 338 103, 112 bázíExon 8: 24 339 668–24 339 762, 95 bázíExon 9: 24 342 115–24 342 273, 159 bázíExon 10: 24 342 694–24 342 772, 79 bázíExon 11: 24 342 892–24 343 025, 134 bázíExon 12: 24 344 897–24 344 931, 35 bázíExon 13: 24 346 553–24 346 641, 89 bázíExon 14: 24 347 468–24 347 553, 86 bázíExon 15: 24 350 058–24 350 122, 65 bázíExon 16: 24 354 374–24 355 318, 945 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 36 kb genu; 1 809 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GRHL3

7

pozic v genu GRHL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36 kb genu GRHL3, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRHL3: grainyhead like transcription factor 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. Gen GRHL3: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grhl3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test