Rysy

Rysy spojené s SMAD4

SMAD family member 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SMAD4 235 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Vždy
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Velmi často (80–99 %)
Spider veins	Velmi často (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Často (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Někdy (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Nezaznamenáno
Narrowing of aorta	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Increased thickness of skull cap	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Short philtrum	Vždy
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Velmi často (80–99 %)
Narrow eyelid opening	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of mucosa of nose	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the lip	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lip	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Gingival cleft	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Juvenile colonic polyposis	Vždy
Juvenile gastrointestinal polyposis	Vždy
Pancreatic adenocarcinoma	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Adenomatous colonic polyposis	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Často (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Často (30–79 %)
Rectal polyposis	Často (30–79 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Duodenal stenosis	Někdy (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Femoral hernia	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Někdy (5–29 %)
Intussusception	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Nausea and vomiting	Někdy (5–29 %)
Peritoneal abscess	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Stomach tumor	Někdy (5–29 %)
Duodenal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Cancer of the pancreas	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged vertebral pedicles	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Generalized increase in muscle cell size	Vždy
Hunched back	Vždy
Hypoplastic iliac wing	Vždy
Increased skeletal muscle cells	Vždy
Joint stiffness	Vždy
Limitation of joint mobility	Vždy
Short long bone	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the pubic bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Back pain	Velmi často (80–99 %)
Flattened vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Large iliac wing	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Často (30–79 %)
Broad ribs	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Vždy
Short foot	Vždy
Short palm	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short finger	Nezaznamenáno
Short toe	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Speech articulation difficulties	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Dural ectasia	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vždy
Low blood cell count	Vždy
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)
Bloody nose	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Recurring nosebleed	Velmi často (80–99 %)
Rectal bleeding	Často (30–79 %)
Blood clot in vein	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Často (30–79 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Nezaznamenáno
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Chicken skin	Vždy
Cyanotic episode	Vždy
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Anemic pallor	Často (30–79 %)
Stiff skin	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Fine hair	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the penis	Někdy (5–29 %)
Epispadias	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nezaznamenáno
Low albumin	Nezaznamenáno
Low blood potassium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small earlobe	Vždy
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMAD4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test