Özellikler

SMAD4 ile ilişkili özellikler

SMAD family member 4

Human Phenotype Ontology, SMAD4 ile ilişkili 235 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Her zaman
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Çok sık (%80–99)
Mucosal telangiectasiae	Çok sık (%80–99)
Spider veins	Çok sık (%80–99)
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system physiology	Sık (%30–79)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Ascending aortic dissection	Sık (%30–79)
Descending aortic dissection	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Hepatic arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Portal hypertension	Sık (%30–79)
Pulmonary arteriovenous malformation	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Visceral angiomatosis	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Blood clot in artery of lung	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Carotid artery dilatation	Bazen (%5–29)
Cerebral arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Depleted blood volume	Bazen (%5–29)
Descending thoracic aorta aneurysm	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Peripheral arterial stenosis	Bazen (%5–29)
Peripheral arteriovenous fistula	Bazen (%5–29)
Retinal telangiectasia	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Fluid around heart	Kaydedilmedi
Narrowing of aorta	Kaydedilmedi
Narrowing of aortic valve	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big lower jaw	Her zaman
Highly arched eyebrow	Her zaman
Increased thickness of skull cap	Her zaman
Long eyelashes	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Short philtrum	Her zaman
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Çok sık (%80–99)
Enlargement of craniofacial bones	Çok sık (%80–99)
Narrow eyelid opening	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Spider veins of mucosa of nose	Çok sık (%80–99)
Spider veins of the lip	Çok sık (%80–99)
Spider veins of the tongue	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Abnormal lip	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Gingival cleft	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
One sided cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Velopharyngeal incompetence	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Juvenile colonic polyposis	Her zaman
Juvenile gastrointestinal polyposis	Her zaman
Pancreatic adenocarcinoma	Her zaman
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Poor appetite	Çok sık (%80–99)
Adenomatous colonic polyposis	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Extrahepatic cholestasis	Sık (%30–79)
Functional intestinal obstruction	Sık (%30–79)
Intestinal pseudo-obstruction	Sık (%30–79)
Jaundice	Sık (%30–79)
Multiple gastric polyps	Sık (%30–79)
Rectal polyposis	Sık (%30–79)
Colon cancer	Bazen (%5–29)
Duodenal adenocarcinoma	Bazen (%5–29)
Duodenal stenosis	Bazen (%5–29)
Enlarged vein in esophagus	Bazen (%5–29)
Femoral hernia	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Intermittent diarrhea	Bazen (%5–29)
Intussusception	Bazen (%5–29)
Liver cancer	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Nausea and vomiting	Bazen (%5–29)
Peritoneal abscess	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)
Stomach tumor	Bazen (%5–29)
Duodenal polyposis	Seyrek (%1–4)
Small intestinal polyposis	Seyrek (%1–4)
Cancer of the pancreas	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged vertebral pedicles	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Generalized increase in muscle cell size	Her zaman
Hunched back	Her zaman
Hypoplastic iliac wing	Her zaman
Increased skeletal muscle cells	Her zaman
Joint stiffness	Her zaman
Limitation of joint mobility	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Abnormality of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the pubic bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Back pain	Çok sık (%80–99)
Flattened vertebrae	Çok sık (%80–99)
Large iliac wing	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Sık (%30–79)
Broad ribs	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Vertebral fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Her zaman
Short foot	Her zaman
Short palm	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Clubbing of fingers and toes	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Long slender fingers	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Kaydedilmedi
Radial deviation of finger	Kaydedilmedi
Short finger	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Speech articulation difficulties	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Migraine	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Dural ectasia	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Her zaman
Low blood cell count	Her zaman
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)
Bloody nose	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Recurring nosebleed	Çok sık (%80–99)
Rectal bleeding	Sık (%30–79)
Blood clot in vein	Bazen (%5–29)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Birth length less than 3rd percentile	Sık (%30–79)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Tall stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the iris	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Severe farsightedness	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Kaydedilmedi
Farsightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chicken skin	Her zaman
Cyanotic episode	Her zaman
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Anemic pallor	Sık (%30–79)
Stiff skin	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)
Fine hair	Kaydedilmedi
Sparse hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Paroxysmal dyspnea	Sık (%30–79)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Laryngotracheal stenosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormality of the penis	Bazen (%5–29)
Epispadias	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Ovarian carcinoma	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of external reproductive organs	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Increased level of L-fucose in urine	Kaydedilmedi
Low albumin	Kaydedilmedi
Low blood potassium levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small earlobe	Her zaman
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Small ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic fatigue	Çok sık (%80–99)
Chest pain	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMAD4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al