Cechy

Cechy powiązane z SMAD4

SMAD family member 4

Human Phenotype Ontology łączy z SMAD4 235 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Zawsze
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Bardzo często (80–99%)
Spider veins	Bardzo często (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Często (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Arteriovenous malformation	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Portal hypertension	Często (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Visceral angiomatosis	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Czasami (5–29%)
Retinal telangiectasia	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Nie odnotowano
Narrowing of aorta	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big lower jaw	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Increased thickness of skull cap	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Bardzo często (80–99%)
Narrow eyelid opening	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Spider veins of mucosa of nose	Bardzo często (80–99%)
Spider veins of the lip	Bardzo często (80–99%)
Spider veins of the tongue	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lip	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Gingival cleft	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
One sided cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Juvenile colonic polyposis	Zawsze
Juvenile gastrointestinal polyposis	Zawsze
Pancreatic adenocarcinoma	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Adenomatous colonic polyposis	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Często (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Często (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Multiple gastric polyps	Często (30–79%)
Rectal polyposis	Często (30–79%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Duodenal stenosis	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Femoral hernia	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intermittent diarrhea	Czasami (5–29%)
Intussusception	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Nausea and vomiting	Czasami (5–29%)
Peritoneal abscess	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Stomach tumor	Czasami (5–29%)
Duodenal polyposis	Rzadko (1–4%)
Small intestinal polyposis	Rzadko (1–4%)
Cancer of the pancreas	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged vertebral pedicles	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Generalized increase in muscle cell size	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Hypoplastic iliac wing	Zawsze
Increased skeletal muscle cells	Zawsze
Joint stiffness	Zawsze
Limitation of joint mobility	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the pubic bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Back pain	Bardzo często (80–99%)
Flattened vertebrae	Bardzo często (80–99%)
Large iliac wing	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Broad ribs	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
EMG abnormality	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Zawsze
Short foot	Zawsze
Short palm	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Short finger	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Speech articulation difficulties	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Migraine	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Dural ectasia	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Zawsze
Low blood cell count	Zawsze
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)
Bloody nose	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Recurring nosebleed	Bardzo często (80–99%)
Rectal bleeding	Często (30–79%)
Blood clot in vein	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Często (30–79%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Severe farsightedness	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Nie odnotowano
Farsightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Chicken skin	Zawsze
Cyanotic episode	Zawsze
Thickened skin	Bardzo często (80–99%)
Anemic pallor	Często (30–79%)
Stiff skin	Często (30–79%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)
Fine hair	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the penis	Czasami (5–29%)
Epispadias	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Ovarian carcinoma	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Increased level of L-fucose in urine	Nie odnotowano
Low albumin	Nie odnotowano
Low blood potassium levels	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small earlobe	Zawsze
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic fatigue	Bardzo często (80–99%)
Chest pain	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMAD4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test