Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMAD4

SMAD family member 4

Human Phenotype Ontology knytter 235 egenskaber til SMAD4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Altid
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins	Meget ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Nogle gange (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around heart	Ikke registreret
Narrowing of aorta	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Increased thickness of skull cap	Altid
Long eyelashes	Altid
Midface retrusion	Altid
Short philtrum	Altid
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Meget ofte (80–99 %)
Narrow eyelid opening	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of mucosa of nose	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the lip	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal lip	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Gingival cleft	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Juvenile colonic polyposis	Altid
Juvenile gastrointestinal polyposis	Altid
Pancreatic adenocarcinoma	Altid
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Poor appetite	Meget ofte (80–99 %)
Adenomatous colonic polyposis	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Ofte (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Ofte (30–79 %)
Rectal polyposis	Ofte (30–79 %)
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Femoral hernia	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Intussusception	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Nausea and vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Peritoneal abscess	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Stomach tumor	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal polyposis	Sjældent (1–4%)
Small intestinal polyposis	Sjældent (1–4%)
Cancer of the pancreas	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged vertebral pedicles	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Generalized increase in muscle cell size	Altid
Hunched back	Altid
Hypoplastic iliac wing	Altid
Increased skeletal muscle cells	Altid
Joint stiffness	Altid
Limitation of joint mobility	Altid
Short long bone	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the pubic bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Back pain	Meget ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Large iliac wing	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Broad ribs	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Altid
Short foot	Altid
Short palm	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Short finger	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Speech articulation difficulties	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Dural ectasia	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Altid
Low blood cell count	Altid
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)
Bloody nose	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Recurring nosebleed	Meget ofte (80–99 %)
Rectal bleeding	Ofte (30–79 %)
Blood clot in vein	Nogle gange (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chicken skin	Altid
Cyanotic episode	Altid
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Anemic pallor	Ofte (30–79 %)
Stiff skin	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Fine hair	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the penis	Nogle gange (5–29 %)
Epispadias	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Increased level of L-fucose in urine	Ikke registreret
Low albumin	Ikke registreret
Low blood potassium levels	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small earlobe	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMAD4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test