Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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특성
SMAD4 연관 특성
SMAD family member 4
인간 표현형 온톨로지가 SMAD4에 연결하는 특성은 235개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged vertebral pedicles | 항상 |
| Excessive inward curvature of lower spine | 항상 |
| Generalized increase in muscle cell size | 항상 |
| Hunched back | 항상 |
| Hypoplastic iliac wing | 항상 |
| Increased skeletal muscle cells | 항상 |
| Joint stiffness | 항상 |
| Limitation of joint mobility | 항상 |
| Short long bone | 항상 |
| Spasticity and rigidity of muscles | 항상 |
| Abnormality of connective tissue | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the pubic bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | 매우 자주 (80–99%) |
| Back pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Flattened vertebrae | 매우 자주 (80–99%) |
| Large iliac wing | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | 자주 (30–79%) |
| Broad ribs | 자주 (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | 자주 (30–79%) |
| Delayed bone maturation | 자주 (30–79%) |
| EMG abnormality | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | 기록되지 않음 |
| Vertebral fusion | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short fingers or toes | 항상 |
| Short foot | 항상 |
| Short palm | 항상 |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | 자주 (30–79%) |
| Clubbing of fingers and toes | 자주 (30–79%) |
| Curvature of little finger | 가끔 (5–29%) |
| Dropped arches | 가끔 (5–29%) |
| Long slender fingers | 가끔 (5–29%) |
| Overlapping toe | 기록되지 않음 |
| Radial deviation of finger | 기록되지 않음 |
| Short finger | 기록되지 않음 |
| Short toe | 기록되지 않음 |
| Webbed 2nd and 3rd toes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Epilepsy | 항상 |
| Speech articulation difficulties | 항상 |
| Global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Specific learning disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Migraine | 자주 (30–79%) |
| Ataxia | 가끔 (5–29%) |
| Autism | 가끔 (5–29%) |
| Behavioral abnormality | 가끔 (5–29%) |
| Dural ectasia | 가끔 (5–29%) |
| More active than typical | 가끔 (5–29%) |
| Psychosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding in brain | 항상 |
| Low blood cell count | 항상 |
| Bleeding tendency | 매우 자주 (80–99%) |
| Bloody nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurring nosebleed | 매우 자주 (80–99%) |
| Rectal bleeding | 자주 (30–79%) |
| Blood clot in vein | 가끔 (5–29%) |
| Bruising susceptibility | 가끔 (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | 가끔 (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | 매우 자주 (80–99%) |
| Severe short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Weight loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Birth length less than 3rd percentile | 자주 (30–79%) |
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Obesity | 자주 (30–79%) |
| Small for gestational age | 자주 (30–79%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
| Tall stature | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the iris | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Severe farsightedness | 자주 (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | 가끔 (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | 가끔 (5–29%) |
| Cross-eyed | 가끔 (5–29%) |
| Wide-set eyes | 가끔 (5–29%) |
| Deeply set eye | 기록되지 않음 |
| Farsightedness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chicken skin | 항상 |
| Cyanotic episode | 항상 |
| Thickened skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Anemic pallor | 자주 (30–79%) |
| Stiff skin | 자주 (30–79%) |
| Spinal dimple | 가끔 (5–29%) |
| Fine hair | 기록되지 않음 |
| Sparse hair | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Exertional breathlessness | 자주 (30–79%) |
| Paroxysmal dyspnea | 자주 (30–79%) |
| Collapsed lung | 가끔 (5–29%) |
| Coughing up blood | 가끔 (5–29%) |
| Respiratory failure | 가끔 (5–29%) |
| Respiratory function loss | 가끔 (5–29%) |
| Laryngotracheal stenosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the penis | 가끔 (5–29%) |
| Epispadias | 가끔 (5–29%) |
| Hypospadias | 가끔 (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diabetes mellitus | 가끔 (5–29%) |
| Fluid retention | 가끔 (5–29%) |
| High liver enzymes | 가끔 (5–29%) |
| Increased level of L-fucose in urine | 기록되지 않음 |
| Low albumin | 기록되지 않음 |
| Low blood potassium levels | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small earlobe | 항상 |
| Hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Small ears | 가끔 (5–29%) |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | 가끔 (5–29%) |
| Early onset of puberty | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Chest pain | 자주 (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breast cancer | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the voice | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMAD4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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