Merkmale

Mit SMAD4 verknüpfte Merkmale

SMAD family member 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 235 Merkmale mit SMAD4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Immer
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins	Sehr häufig (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Manchmal (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Nicht erfasst
Narrowing of aorta	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Increased thickness of skull cap	Immer
Long eyelashes	Immer
Midface retrusion	Immer
Short philtrum	Immer
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow eyelid opening	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of mucosa of nose	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the lip	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lip	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Gingival cleft	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Velopharyngeal incompetence	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Juvenile colonic polyposis	Immer
Juvenile gastrointestinal polyposis	Immer
Pancreatic adenocarcinoma	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Adenomatous colonic polyposis	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Extrahepatic cholestasis	Häufig (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Häufig (30–79 %)
Rectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Duodenal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Femoral hernia	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Intussusception	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Nausea and vomiting	Manchmal (5–29 %)
Peritoneal abscess	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Stomach tumor	Manchmal (5–29 %)
Duodenal polyposis	Selten (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Selten (1–4 %)
Cancer of the pancreas	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged vertebral pedicles	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Generalized increase in muscle cell size	Immer
Hunched back	Immer
Hypoplastic iliac wing	Immer
Increased skeletal muscle cells	Immer
Joint stiffness	Immer
Limitation of joint mobility	Immer
Short long bone	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the pubic bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Back pain	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Large iliac wing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Broad ribs	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Immer
Short foot	Immer
Short palm	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Short finger	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Speech articulation difficulties	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Dural ectasia	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Immer
Low blood cell count	Immer
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody nose	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Recurring nosebleed	Sehr häufig (80–99 %)
Rectal bleeding	Häufig (30–79 %)
Blood clot in vein	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Severe farsightedness	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chicken skin	Immer
Cyanotic episode	Immer
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Anemic pallor	Häufig (30–79 %)
Stiff skin	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Fine hair	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Laryngotracheal stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the penis	Manchmal (5–29 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst
Low albumin	Nicht erfasst
Low blood potassium levels	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small earlobe	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMAD4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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