Traits

Traits linked to SMAD4

SMAD family member 4

The Human Phenotype Ontology links 235 traits to SMAD4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Sempre
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Molto spesso (80–99%)
Spider veins	Molto spesso (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Ascending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Hepatic arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Pulmonary arteriovenous malformation	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Visceral angiomatosis	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Cerebral arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	A volte (5–29%)
Retinal telangiectasia	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Fluid around heart	Non registrato
Narrowing of aorta	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Short philtrum	Sempre
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Molto spesso (80–99%)
Narrow eyelid opening	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of mucosa of nose	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the lip	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the tongue	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Abnormal lip	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Gingival cleft	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
One sided cleft upper lip	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Velopharyngeal incompetence	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato
Short neck	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Juvenile colonic polyposis	Sempre
Juvenile gastrointestinal polyposis	Sempre
Pancreatic adenocarcinoma	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Poor appetite	Molto spesso (80–99%)
Adenomatous colonic polyposis	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Spesso (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Spesso (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Multiple gastric polyps	Spesso (30–79%)
Rectal polyposis	Spesso (30–79%)
Colon cancer	A volte (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Duodenal stenosis	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Femoral hernia	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intermittent diarrhea	A volte (5–29%)
Intussusception	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Nausea and vomiting	A volte (5–29%)
Peritoneal abscess	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Stomach tumor	A volte (5–29%)
Duodenal polyposis	Raramente (1–4%)
Small intestinal polyposis	Raramente (1–4%)
Cancer of the pancreas	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged vertebral pedicles	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Generalized increase in muscle cell size	Sempre
Hunched back	Sempre
Hypoplastic iliac wing	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Limitation of joint mobility	Sempre
Short long bone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the pubic bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Back pain	Molto spesso (80–99%)
Flattened vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Large iliac wing	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Broad ribs	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Sempre
Short foot	Sempre
Short palm	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Overlapping toe	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short finger	Non registrato
Short toe	Non registrato
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Speech articulation difficulties	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Dural ectasia	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)
Bloody nose	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Recurring nosebleed	Molto spesso (80–99%)
Rectal bleeding	Spesso (30–79%)
Blood clot in vein	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Severe farsightedness	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Deeply set eye	Non registrato
Farsightedness	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Chicken skin	Sempre
Cyanotic episode	Sempre
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Anemic pallor	Spesso (30–79%)
Stiff skin	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Fine hair	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Laryngotracheal stenosis	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the penis	A volte (5–29%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Ovarian carcinoma	A volte (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Increased level of L-fucose in urine	Non registrato
Low albumin	Non registrato
Low blood potassium levels	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Small earlobe	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Small ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chronic fatigue	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Breast cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMAD4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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