Gen
SH3GL1
SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2
- HGNC 10830↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141985↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6455↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 19: 4 360 370–4 400 547 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 40,2 kb
- Protein
- 368 aminokyselin
- Další názvy
- SH3P8, SH3D2B, CNSA1, EEN, MGC111371
- Transkript MANE Select
- ENST00000269886.7NM_003025.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SH3GL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SH3GL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SH3GL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 40,2 kb genu; 1 107 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s SH3GL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SH3GL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SH3GL1: SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sh3gl1
Dante Labs. Gen SH3GL1: SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sh3gl1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů