Varianta
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 9. května 2017
- Odborný panel
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
E207K je missense varianta v genu MAP2K2: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro cardiofaciocutaneous syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 9. května 2017 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v MAP2K2
E207K se nachází v exonu 6 z 11 v transkriptu MANE Select genu MAP2K2, NM_030662.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MAP2K2 |
|---|---|
| Transkript | NM_030662.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.619G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| ID dbSNP | rs727504382 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000040813 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 49283 |
| ID v registru alel ClinGen | CA180944 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| Jiné názvy | p.E207K:GAG>AAG |
MAP2K2 E207K v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E207K mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autozomálně dominantní |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Další varianty v MAP2K2
Všechny varianty MAP2K2Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů