İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Özet

Sitogenetik konum
2q14.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 127.418.427–127.429.242 (GRCh38)
Eksonlar
10,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
461 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Trombofili

    • Kalıtsal Trombofili
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

PROC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, PROC genin yerini gösteren köşeli parantezle. PROC ve yakınındaki 12 gen, kromozom 2 üzerinde, 126.923.835 ile 127.923.834 arasında.Kromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127.048.017–127.107.556, geri iplikBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, geri iplikCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, geri iplikERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, geri iplikMAP3K2PROC: 127.418.427–127.429.242, ileri iplikPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, geri iplikIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, ileri iplikMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, geri iplikLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, ileri iplikGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, geri iplikWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, ileri iplikSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, geri iplikPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, geri iplikAMMECR1LPROC şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 127.418.427–127.418.492, 66 bazEkson 2: 127.419.922–127.420.012, 91 bazEkson 3: 127.421.283–127.421.449, 167 bazEkson 4: 127.422.917–127.422.941, 25 bazEkson 5: 127.423.034–127.423.171, 138 bazEkson 6: 127.423.274–127.423.408, 135 bazEkson 7: 127.426.085–127.426.227, 143 bazEkson 8: 127.427.105–127.427.222, 118 bazEkson 9: 127.428.357–127.429.242, 886 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.386 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PROC genini nasıl okur

76

PROC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PROC genindeki 10,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PROC geni: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC geni: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/proc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al