İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Özet

Sitogenetik konum
22q13.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Eksonlar
28,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
353 amino asit
Diğer adları
A14GALT, Gb3S, P(k)
Önceki semboller
P1
MANE Select transkripti
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    A4GALT geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 22, A4GALT genin yerini gösteren köşeli parantezle. A4GALT ve yakınındaki 17 gen, kromozom 22 üzerinde, 42.206.496 ile 43.206.495 arasında.Kromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, geri iplikTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, geri iplikNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, geri iplikRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, ileri iplikSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, geri iplik: 42.583.836–42.627.688, geri iplikRNU12: 42.615.244–42.615.393, ileri iplikRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, geri iplikCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, geri iplikATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, geri iplikA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, geri iplikARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, geri iplikPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, geri iplikTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, ileri iplikBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, geri iplikMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, ileri iplikTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, geri iplikTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, geri iplikSCUBE1A4GALT şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 42.692.121–42.693.997, 1.877 bazEkson 2: 42.695.491–42.695.631, 141 bazEkson 1: 42.720.797–42.720.870, 74 baz3215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 28,8 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.062 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). A4GALT geni: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT geni: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/a4galt

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al