Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 194,3 kb
Protein
766 aminosyror, 84,4 kDa
Även känd som
BRAF1, BRAF-1
MANE Select-transkript
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är BRAF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där BRAF finns. BRAF och 8 gener i närheten på kromosom 7, från 140 327 797 till 141 327 796.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, bakåt-strängSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, framåt-strängRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, bakåt-strängMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, bakåt-strängDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, framåt-strängADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, framåt-strängNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, bakåt-strängBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, bakåt-strängMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, framåt-strängTMEM178BDiagram över BRAF: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 140 730 665–140 734 770, 4 106 baserExon 17: 140 739 812–140 739 946, 135 baserExon 16: 140 749 287–140 749 418, 132 baserExon 15: 140 753 275–140 753 393, 119 baserExon 14: 140 754 187–140 754 233, 47 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 140 776 912–140 777 088, 177 baserExon 12: 140 777 991–140 778 075, 85 baserExon 11: 140 781 576–140 781 693, 118 baserExon 10: 140 783 021–140 783 157, 137 baserExon 9: 140 787 548–140 787 584, 37 baserExon 8: 140 794 308–140 794 467, 160 baserExon 7: 140 800 362–140 800 481, 120 baserExon 6: 140 801 412–140 801 560, 149 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 140 807 960–140 808 062, 103 baserExon 4: 140 808 892–140 808 995, 104 baserExon 3: 140 834 609–140 834 872, 264 baserExon 2: 140 850 111–140 850 212, 102 baserExon 1: 140 924 566–140 924 929, 364 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 194,3 kb, och 2 301 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av BRAF

29Måttlig

Hur svår BRAF är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Några exoner i BRAF ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.

Det som tillkommer: andelen av BRAFs exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet3,9 %
  • Homologi38 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner6 %
  • GC-innehåll17 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

78

positioner i BRAF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (5,1 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 plats)
  • Segmental duplications (3 platser)

Ett helgenomsprov täcker alla 194,3 kb av BRAF, inklusive introner, och inte bara de 6,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (10)

De BRAF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A246Pc.736G>CExon 6140 801 536Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.735A>TExon 6140 801 537Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.739T>CExon 6140 801 533Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F247Lc.741T>GExon 6140 801 531Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F247Sc.740T>CExon 6140 801 532Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F247Vc.739T>GExon 6140 801 533Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L245Fc.735A>CExon 6140 801 537Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
N581Dc.1741A>GExon 14140 754 187Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Q257Rc.770A>GExon 6140 801 502Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
T244Pc.730A>CExon 6140 801 542Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

ClinVar-patogena varianter (108)

De BRAF-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 66
  • Patogen/sannolikt patogen 4
  • Sannolikt patogen 38
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp)cardiofaciocutaneous syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg)cardiofaciocutaneous syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro)cardiofaciocutaneous syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro)cardiofaciocutaneous syndromePatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys)RASopathyPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr)RASopathySannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser)RASopathySannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg)RASopathySannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser)Noonan syndrome and Noonan-related syndromeSannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val)Noonan syndrome and Noonan-related syndromeSannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu)Noonan syndrome 7 och 4 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Visa alla 108 tillsammans med alla andra BRAF-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till BRAF

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BRAF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 51 egenskaper

Abnormality of the integument

Visa ytterligare 42 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 35 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 25 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-c791e85a.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRAF-genen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hämtad 22 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-genen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 22 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/braf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test