Egenskap
Aneurysm
Kliniskt namn: Vascular dilatation
An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).
Sammanfattning
- Även kallad
- Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Aneurysm, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test46 gener kopplade till Aneurysm
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Aneurysm förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL12Binterleukin 12B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD2SMAD family member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD3SMAD family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EPHB4EPH receptor B4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PCNTpericentrin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPPAnatriuretic peptide A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 6 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor