Varianter
BRAF-varianter
De 10 BRAF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140 801 536 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.735A>T | Exon 6 | 140 801 537 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140 801 533 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140 801 531 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140 801 532 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140 801 533 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140 801 537 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140 754 187 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140 801 502 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140 801 542 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |