Egenskap
Partial loss of field of vision
Kliniskt namn: Visual field defect
Sammanfattning
- Även kallad
- Visual field defects
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test73 gener kopplade till Partial loss of field of vision
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Partial loss of field of vision förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATMATM serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JAK2Janus kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MLH1mutL homolog 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 33 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSH6mutS homolog 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSX2msh homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THPOthrombopoietin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TP53tumor protein p53 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FXNfrataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VCANversican | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor