Egenskap
Blue eyes
Kliniskt namn: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test57 gener kopplade till Blue eyes
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blue eyes förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| KITLGKIT ligand | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 3 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRR12proline rich 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRASRAS related | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 17 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDN3endothelin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDNRBendothelin receptor type B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor