Egenskap
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Sammanfattning
- Även kallad
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Kroppssystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test26 gener kopplade till Increased circulating cortisol level
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Increased circulating cortisol level förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alltid | I 4 tillstånd |
| AIREautoimmune regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TP53tumor protein p53 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEN1menin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor