Genă
DSC2
desmocollin 2
- HGNC 3036(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134755(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1824(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q12.1
- Coordonate
- Cromozomul 18: 31.058.840–31.102.421 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 43,6 kb
- Proteină
- 901 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CDHF2
- Simboluri anterioare
- DSC3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000280904.11NM_024422.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DSC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie aritmogenă
- Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)
Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.
Structura genei DSC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,3 kb din cei 43,6 kb ai genei; 2.706 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DSC2
95
poziții în DSC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 43,6 kb ai genei DSC2, inclusiv intronii, nu doar cei 12,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (11)
Variantele DSC2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.631-2A>G | Intron 5 | 31.087.815 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.943-1G>A | Intron 7 | 31.083.061 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2125+1del | Intron 13 | 31.071.603 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2250+2T>C | Intron 14 | 31.070.724 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| F708Hfs*14 | c.2112_2116del | Exon 13 | 31.071.613 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G12Sfs*18 | c.34_35del | Exon 1 | 31.101.936 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L294Yfs*10 | c.880del | Exon 7 | 31.086.637 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q158Rfs*16 | c.473del | Exon 4 | 31.091.028 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q620X | c.1858C>T | Exon 12 | 31.074.713 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R375X | c.1123C>T | Exon 9 | 31.082.378 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu DSC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DSC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DSC2: desmocollin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dsc2
Dante Labs. Gena DSC2: desmocollin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dsc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni