Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RSPO1

R-spondin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.3
Coordonate
Cromozomul 1: 37.611.350–37.634.892 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 23,5 kb
Proteină
263 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ40906, RSPONDIN
Transcriptul MANE Select
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XX

    • Afecțiuni care includ diferențe de dezvoltare sexuală XX testiculare și ovotesticulare, cauzate cel mai frecvent de o genă SRY translocată sau de modificări ale genelor SOX9 sau SOX3, și mai rar de variante ale genelor NR5A1, RSPO1 sau WNT4.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul explică azoospermia, ghidează gestionarea hormonală și, în cazul bolii asociate cu RSPO1, determină supravegherea pentru cancer de piele.

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei RSPO1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află RSPO1. RSPO1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 37.123.121 și 38.123.120.Cromozomul 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37.474.496–37.484.379, catena directăZC3H12AMEAF6: 37.489.993–37.515.100, catena inversăMEAF6SNIP1: 37.534.449–37.554.304, catena inversăSNIP1DNALI1: 37.556.918–37.566.857, catena directăDNALI1GNL2: 37.565.881–37.595.955, catena inversăGNL2RSPO1: 37.611.350–37.634.892, catena inversăRSPO1AIRIM: 37.681.570–37.692.296, catena inversăAIRIMCDCA8: 37.692.473–37.709.719, catena directăCDCA8EPHA10: 37.713.880–37.765.155, catena inversăEPHA10MANEAL: 37.793.788–37.804.745, catena directăMANEALYRDC: 37.802.945–37.808.216, catena inversăYRDCC1orf122: 37.806.979–37.809.886, catena directăC1orf122MTF1: 37.809.574–37.859.614, catena inversăMTF1INPP5B: 37.860.696–37.947.241, catena inversăINPP5BSF3A3: 37.956.975–37.990.681, catena inversăSF3A3FHL3: 37.994.394–38.006.380, catena inversăFHL3UTP11: 38.009.111–38.024.828, catena directăUTP11POU3F1: 38.043.829–38.046.793, catena inversăPOU3F1Diagrama genei RSPO1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 37.611.350–37.612.921, 1.572 de bazeExon 6: 37.613.704–37.613.892, 189 de bazeExon 5: 37.614.184–37.614.333, 150 de bazeExon 4: 37.616.484–37.616.675, 192 de bazeExon 3: 37.629.568–37.629.949, 382 de bazeExon 2: 37.632.287–37.632.353, 67 de bazeExon 1: 37.634.566–37.634.892, 327 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 23,5 kb ai genei; 792 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RSPO1

1

poziție în RSPO1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 23,5 kb din RSPO1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RSPO1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RSPO1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RSPO1: R-spondin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. Gena RSPO1: R-spondin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rspo1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu