Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MPEG1

macrophage expressed 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.1
Coordonate
Cromozomul 11: 59.208.510–59.212.927 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 4,4 kb
Proteină
716 de aminoacizi
Denumiri alternative
P2, MPS-1, MPG1
Transcriptul MANE Select
ENST00000361050.4NM_001039396.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei MPEG1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află MPEG1. MPEG1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 58.710.719 și 59.710.718.Cromozomul 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbGLYAT: 58.640.426–58.732.010, catena inversăGLYATGLYATL2: 58.834.065–58.904.215, catena inversăGLYATL2GLYATL1: 58.905.398–59.043.527, catena directăGLYATL1GLYATL1B: 59.086.307–59.094.786, catena directăGLYATL1BFAM111B: 59.107.185–59.128.378, catena directăFAM111BFAM111A: 59.142.703–59.155.042, catena directăFAM111ADTX4: 59.171.430–59.208.600, catena directăDTX4MPEG1: 59.208.510–59.212.927, catena inversăMPEG1OR5AN1: 59.358.895–59.371.714, catena directăOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, catena inversăOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, catena directăOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, catena directăOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, catena directăOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, catena directăOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, catena directăOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, catena inversăOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, catena inversăPATL1Diagrama genei MPEG1: un exon pe catena inversă a cromozomului 11Exon 1: 59.208.510–59.212.927, 4.418 de baze15′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 4,4 kb ai genei; 2.151 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MPEG1: macrophage expressed 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mpeg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MPEG1: macrophage expressed 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mpeg1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu