Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SFTPA1

surfactant protein A1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.3
Coordonate
Cromozomul 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 4,5 kb
Proteină
248 de aminoacizi
Denumiri alternative
SP-A, SP-A1, COLEC4
Simboluri anterioare
SFTP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000398636.8NM_005411.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Fibroză pulmonară familială

    • Boală pulmonară interstițială 1 (legată de SFTPA1)Autozomal dominantă

      Variantele din gena proteinei surfactante A1 (SFTPA1) pot cauza fibroză pulmonară familială și, în unele familii, cancer pulmonar.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei SFTPA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află SFTPA1. SFTPA1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 79.113.191 și 80.113.190.Cromozomul 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79.068.904–79.316.550, catena directăZMIZ1PPIF: 79.347.461–79.355.350, catena directăPPIFZCCHC24: 79.351.307–79.445.673, catena inversăZCCHC24EIF5AL1: 79.512.533–79.516.440, catena directăEIF5AL1SFTPA2: 79.555.761–79.611.921, catena inversăSFTPA2SFTPA1: 79.610.939–79.615.443, catena directăSFTPA1NUTM2B: 79.703.227–79.714.681, catena directăNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, catena directăNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, catena inversăSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, catena directăTMEM254Diagrama genei SFTPA1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exon 1: 79.610.939–79.610.982, 44 de bazeExon 2: 79.611.319–79.611.389, 71 de bazeExon 3: 79.611.803–79.611.997, 195 de bazeExon 4: 79.612.312–79.612.431, 120 de bazeExon 5: 79.613.189–79.613.266, 78 de bazeExon 6: 79.613.737–79.615.443, 1.707 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 4,5 kb ai genei; 747 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu SFTPA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SFTPA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SFTPA1: surfactant protein A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. Gena SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sftpa1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu