AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Abnormal urinary amino-acid findings
Klinisk navn: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Resumé
- Også kaldet
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aminoaciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal urinary amino-acid findingsHP:0003355
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Abnormal urinary amino-acid findings, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test66 gener knyttet til Abnormal urinary amino-acid findings
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal urinary amino-acid findings ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Altid | I 2 tilstande |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Altid | I 3 tilstande |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| GATMglycine amidinotransferase | Altid | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Altid | I 1 tilstand |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Altid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altid | I 2 tilstande |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Altid | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Altid | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CASRcalcium sensing receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEU1neuraminidase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| OTCornithine transcarbamylase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OATornithine aminotransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOCADfocadhesin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 26 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger